L’IMPEGNO DI “AMICI DI FRANCESCA” CONTINUA….

Pubblicato il 26 Settembre 2013

Il 7 settembre a Cortona si è parlato di malattie rare in Reumatologia. Hanno partecipato esperti molto qualificati.

Continua l’impegno della ONLUS “Amici di Francesca” per la lotta alle malattie rare. Dopo il riuscito convegno dell’anno scorso, che ha fornito una panoramica sul problema delle malattie rare, quest’anno si è parlato di malattie rare in Reumatologia. “Amici di Francesca”, in collaborazione con l’ASL8 di Arezzo, ha organizzato a Cortona, presso il Teatro Signorelli, il 7 settembre, un convegno su “Le malattie autoinfiammatorie monogeniche – La nuova frontiera delle malattie rare in Reumatologia”. Il convegno è stato presieduto dal Prof. Mauro Galeazzi, Direttore dell’UOC di Reumatologia dell’Università di Siena.

Le malattie rare sono malattie caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione: non più di 5 soggetti su 10.000. Purtroppo le malattie rare sono alcune migliaia; pertanto il problema riguarda in Italia circa due milioni di persone, la maggior parte dei quali in età pediatrica.

Il malato affetto da malattia rara è spesso fragile; la diagnosi è sovente tardiva, la gestione difficile, l’impegno dell’ammalato e della famiglia è gravoso. Spesso si tratta di bambini. Per fortuna le leggi dello Stato hanno recepito l’esigenza di tutelare questi ammalati, e nel 2001 è nata la Rete Nazionale delle Malattie Rare, costituita da Presidi, individuati dalle Regioni in base alle competenze e all’esperienza clinica, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia di tali malattie. Agli ammalati ad essi inviati i centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.

La conoscenza del problema delle malattie rare è fondamentale per lottare contro di esse. Per questo la nostra ONLUS si impegna in un’opera di aggiornamento degli operatori sanitari su questi temi, confidando sul fatto che una diagnosi tempestiva può di molto alleviare le sofferenze dell’ammalato e della famiglia.

Anche in campo reumatologico esiste il problema delle malattie rare: basti pensare alla sclerodermia.

Nel convegno organizzato quest’anno abbiamo però voluto focalizzare l’attenzione, anche su input del professor Galeazzi, su un gruppo particolare di malattie rare di interesse reumatologico, che è quello delle malattie autoinfiammatorie, e in particolare sulle malattie autoinfiammatorie monogeniche.

Si tratta di un gruppo eterogeneo di affezioni geneticamente determinate, caratterizzate dalla ricorrenza apparentemente inspiegabile di episodi infiammatori acuti a carico di cute, sierose, articolazioni, apparato gastroenterico, sistema nervoso centrale. Si chiamano “autoinfiammatorie” perché, a differenza di altre malattie reumatiche o autoimmuni, non sono caratterizzate dall’attivazione dei meccanismi immunologici più conosciuti (autoanticorpi, linfociti T autoreattivi), ma dalla attivazione della cosiddetta “immunità innata”, con produzione anomala o mal regolata di sostanze che provocano infiammazione (le citochine proinfiammatorie).

Si tratta di malattie poco conosciute, ma molto interessanti sul piano della conoscenza scientifica.

I relatori presenti al Convegno sono stati fra i maggiori esperti di queste malattie, e hanno dato particolare rilievo all’evento, qualificandolo sul piano scientifico. Si è trattato infatti di esperti affermati in ambito sia nazionale che internazionale nel campo delle malattie rare, delle malattie reumatiche e autoimmuni e della ricerca in campo farmacologico; partecipando all’iniziativa, essi hanno voluto testimoniare il loro sostegno ad “Amici di Francesca”.

Hanno preso parte al Convegno, oltre al prof. Mauro Galeazzi, Direttore della Reumatologia dell’Università di Siena e Presidente del Convegno, il prof. Silvio Garattini, Direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano, il prof. Giancarlo Berni, membro del Consiglio Sanitario della Regione Toscana, il prof. Roberto Gerli, Direttore della Reumatologia dell’Università di Perugia, la dr.ssa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il dr. Fabrizio Bianchi, dirigente del IFC-CNR di Pisa e Resp. del Registro Toscano delle Malattie Rare, la dr.ssa Rossella Neri, dirigente della Reumatologia di Pisa, il sig. Paolo Calveri, Presidente della Associazione Nazionale Febbri Periodiche, il dr. Marco Cattalini, pediatra reumatologo di Brescia, il dr. Orso Maria Lucherini della Reumatologia di Siena, il dr. Antonio Vitale della Reumatologia di Siena, il prof. Rolando Cimaz, Resp. della Reumatologia Pediatrica del Mayer di Firenze, il dr. Luca Cantarini della Reumatologia di Siena, il dr. Luciano Sabadini, Resp. della Reumatologia di Arezzo, il dr. Rosario Brischetto, Direttore scientifico di “Amici di Francesca”, il dott. Mauro Leoni, Direttore organizzativo di “Amici di Francesca”.

Sono intervenuti inoltre il cav. Luciano Pellegrini, Presidente di “Amici di Francesca”, il sig. Renato Giannelli, Presidente dell’Associazione Toscana Malati Reumatici, il sig. Valerio Signorini, Presidente dell’Associazione Malati Reumatici di Arezzo, il dott. Andrea Vignini, Sindaco di Cortona, il dr. Enrico Desideri, Direttore Generale ASL 8 Arezzo.

La Provincia di Arezzo, il Comune di Cortona e l’Università di Siena hanno dato il loro patrocinio all’iniziativa. Hanno partecipato e collaborato l’Istituto Mario Negri, il Forum dell’Associazione Toscana Malattie Rare, l’Associazione Malati Reumatici di Arezzo. Hanno garantito la loro partecipazione la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio e l’Ente Cassa di Risparmio di Firenze con il suo sostegno.

Il Convegno, che ha ottenuto il riconoscimento di 4 crediti ECM per i partecipanti, costituisce un’altra occasione di confronto fra operatori sanitari per i percorsi di gestione delle Malattie Rare. L’importanza della tematica, l’altissimo livello dei relatori e i risvolti pratici dei contenuti ne garantiscono l’interesse.

Rosario Brischetto

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